La enfermedad celíaca (EC) consiste en una intolerancia a las proteínas del gluten y se manifiesta con una atrofia severa de la mucosa del intestino delgado superior. A consecuencia de esta atrofia de las vellosidades intestinales, hay un defecto de absorción de los nutrientes ingeridos a nivel del tracto digestivo, con una repercusión clínica que va a estar en dependencia de la edad del paciente.
Esta intolerancia es de carácter permanente, se mantiene a lo largo de toda la vida, y se presenta en personas genéticamente predispuestos a padecerla. Parece que la ausencia de lactancia materna, la ingestión de dosis elevadas de gluten, así como la introducción temprana de estos cereales en la dieta de niños susceptibles, son factores de riesgo para su desarrollo.
La sintomatología clásica incluye diarrea malabsortiva, vómitos, distensión abdominal, cambios de carácter, falta de apetito, estacionamiento de la curva de peso y retraso del crecimiento. El abdomen prominente, hipotrofia muscular y las nalgas aplanadas completan el aspecto característico de estos niños y permite sospechar el diagnóstico.
El diagnóstico se establece, además de por los síntomas y signos clínicos, por la determinación de marcadores serológicos, estudio genético y biopsia duodeno-yeyunal.
No existe tratamiento farmacológico. Una dieta estricta sin gluten conduce a la desaparición de los síntomas clínicos rápidamente, aunque la normalización de la mucosa intestinal no se produce hasta el año o dos años de tratamiento dietético.